As causas de doenças ainda não diagnosticadas estão prestes à serem desvendadas

Médico americano reúne especialistas em programa de pesquisas para doenças não diagnosticadas

O Dr. Willian Gahl desempenha na vida real, o papel do personagem central do Doctor MD, um seriado famoso nos EUA que trata de casos que ainda são considerados verdadeiros mistérios pela medicina. Ele instaurou recentemente o “Undiagnosed Diseases Program” para tentar desvendar as causas dessas doenças exóticas que têm desafiado especialistas de várias áreas.

Mesmo com todos os avanços da medicina e da genética, há ainda casos intrigantes que chamam a atenção da comunidade científica por se tratar de patologias que causam modificações, muitas vezes extremas, tanto nas características físicas quanto psicológicas dos pacientes.

As causas ainda não passam de especulações ou suposições, mas o objetivo do programa está na busca por soluções para tratamento e diagnóstico definitivo para essas pessoas. Divulgar e voltar à atenção de especialistas para estes problemas que são raros, mas dificultam a vida de muita gente pelo mundo. Dentre estas misteriosas doenças podemos destacar uma que caracteriza suposta alergia de água.

Isso mesmo! Essa rara doença foi descoberta em 1964 e até hoje não foi diagnosticada. A causa ainda é um mistério, pode ocorrer devido à resposta de algo tóxico quando a água toca a pele ou por uma extrema sensibilidade aos íons da água.

Os sintomas são manchas vermelhas que se transformam em erupções cutâneas, causando dor intensa na região ao mínimo contado com a água. Apesar de o corpo humano ser composto por 65% de água, a alergia à substância existe, mas não impede que o paciente beba água. Caso contrário, seria fatal.

Em Melbourne na Austrália, a adolescente de 19 anos Ashleigh Morris convive com o problema desde os catorze anos. Ela não pode nadar, freqüentar saunas e nem tomar banho. Mas ainda sim ela insiste em se lavar mesmo que isso lhe cause dor e coceira intensa. Nem suar ela pode, tem que estar sempre em locais com ar condicionado e carrega sempre um guarda-chuva no carro.

“Isso me faz sentir suja, mas eu me considero uma pessoa limpa”, ela diz. Os dermatologistas concordam que há associação com os níveis de histamina no sangue e que inclusive há remédios de anti-histamina, porém não oferecem nenhum resultado concreto ou que pelo menos alivie a agonia da jovem.

Estranhas doenças

As doenças misteriosas que desafiam a medicina “contradizem” até mesmo os princípios que conhecemos sobre maternidade e gestação - ou as leis da física. Há até exemplos de “Pessoas imaginárias”, ou duas pessoas ocupando o mesmo corpo. É o que relata a médica Margot Kruscall do Beth Israel Deaconess Medical Center, no estado do Massachusetts, que acompanha o problema há cinco anos.

Ela cuida do caso de Jane que teve que fazer um transplante renal e precisou de doações de sangue de sua família. Os doadores tiveram que fazer testes para saber quem teria o sangue compatível.

Foi aí que veio a surpresa. Os exames constataram que um dos três filhos de Jane não era seu filho, mesmo tendo o concebido através de gestação normal de nove meses e o tido com seu marido. Os médicos especialistas formaram uma equipe que durante dois anos estudaram o caso. Kruscall chegou a uma conclusão: Jane tem a tal ”pessoa imaginária” dentro de si, o que recebe o nome de quimera (coisas que só existem no imaginário) – nome dado a pessoas que possuem dois códigos genéticos distintos.

É como se tivesse outra pessoa no corpo de Jane. Ninguém sabe como essas “pessoas imaginárias” surgem. Mas com o aumento dos tratamentos para fertilidade e testes genéticos, muitos quimeras, como são chamados, são mais susceptíveis de se formarem e serem descobertos. Parece impossível, mas não se trata de um caso isolado. Por volta de 30 casos de “quimerismo” já foram relatados e provavelmente nenhum deles puderam saber a origem. Pesquisadores acreditam que todos temos um pouco dessa rara “patologia”. Análises mostram que o problema pode estar ligado a um conjunto de genes do complexo HLA. Mas a combinação de alelos desses genes é quase única.

A explicação mais provável é que a mãe de Jane ia conceber duas gêmeas. Porém as células embrionárias de cada uma se fundiram em um único embrião. Assim a pessoa fica com o corpo composto por duas linhas genéticas de células derivadas de um total de quatro gametas. Os descendentes podem vir com uma ou outra linha genética. Duas mães em uma.

Há, ainda, problemas que envolvem mudanças repentinas na linguagem e a forma como são pronunciadas as palavras, com é o caso da “Síndrome do sotaque estrangeiro”; Tem a "Doença de Morgellons" que é caracterizada por um suposto parasita imaginário que atormenta centenas de pessoas pelo mundo; O mistério do caso do "dedo podre", uma curiosa inflamação na qual não foi encontrada a origem mas que constrangeu a atormentou um homem de 29 anos no país de Gales. E a principal atração de show de horrores pelo mundo: a doença do "Homem-árvore".

Trata-se de uma patologia que causa deformidades crônicas pelo corpo. Quando entram para o show de horrores da grande mídia, acabam por serem esquecidos devido à descrença nos casos proporcionada pela exposição e pela falta de pesquisas avançadas sobre o assunto. Mas há casos reais e que clamam por solução científica. A causa é ainda desconhecida, mas é popularmente intitulada de “homem-árvore” devido à desfiguração que a doença trás ao enfermo.

Na cidade de Java, na Indonésia, várias pessoas sofrem dessa estranha patologia que transforma os tecidos da pele em verrugas que crescem espantosamente fazendo com que os membros do corpo tenham a aparência de galhos de árvore.

É de se impressionar , mas a causa está próxima de ser descoberta. Segundo médicos americanos, a doença pode estar ligada a combinações do HPV (papilomavírus) à condições genéticas que resultam na imunodeficiência. O que facilita o crescimento de gigantes verrugas que se espalham e deformam o corpo, dando a aparência de árvore.

Os portadores da doença, muitas vezes, não têm assistência e sem ter como trabalhar, eles vivem de doações. Necessitam de ajuda o tempo todo para se alimentar, além de outras necessidades especiais.

Dedé que estava ainda num estágio menos avançado passou por uma cirurgia que trouxe seus pés e mãos de volta, mas a doença ainda persiste.

Willian Gahl, autor do programa, diz que ao chamar a atenção da medicina para estes casos, não busca a fama como o doutor do seriado. Segundo ele, mostra o drama das pessoas e consegue “solucionar” os casos através de tratamentos duvidosos, mas que na realidade é diferente. Muitos casos não são solucionados.

O diferencial do programa de doenças não-diagnosticadas está no fato de focar os estudos nos casos específicos pesquisando com profundidade. E o atendimento ao paciente, o que envolve uma rede de especialistas em doenças raras de várias partes mundo, unida para desvendar estes mistérios.

* Cassio Teles é o mais novo editor do blog Sem Fronteiras, ocupando a redação da Editoria Ciência. O graduando em jornalismo pelo Uni-BH em questão, tem 21 anos, uma paixão declarada pela fotografia e começa sua caminhada na blogosfera, como este post.

- Este artigo foi útil, tem qualidade ou merece algum acréscimo. Deixe seu comentário abaixo ou assine nosso feed.